โรงพยาบาลเชียงใหม่ ราม chiangmai ram hospital

ในระหว่างการตั้งครรภ์นี้ คุณพ่อคุณแม่หลายท่านก็อาจมีความกังวลเกี่ยวกับสุขภาพของลูกน้อยในครรภ์ ซึ่งเป็นเรื่องปกติที่จะต้องเอาใจใส่เป็นอย่างมาก หนึ่งในความกังวลที่มักจะได้ยินบ่อยๆ คือเรื่อง ภาวะดาวน์ซินโดรม

 

ภาวะดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุดชนิดหนึ่งเกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม ซึ่งจะส่งผลต่อลักษณะทางกายภาพ พัฒนาการ และสุขภาพของเด็กโดยตรง บทความนี้จะทำความเข้าใจเกี่ยวกับภาวะดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์ ตั้งแต่สาเหตุของการเกิด ไปจนถึงสิ่งที่ควรทราบหากพบความเสี่ยง

ภาวะดาวน์ซินโดรมคืออะไร

ในร่างกายมนุษย์ปกติทั่วไป เซลล์แต่ละเซลล์จะมีโครโมโซมอยู่ทั้งหมด 23 คู่ หรือ 46 แท่ง (ได้รับจากพ่อ 23 แท่ง และจากแม่ 23 แท่ง แต่สำหรับผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมจะมีความผิดปกติที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้แทนที่จะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 จำนวน 2 แท่งตามปกติ กลับมีถึง 3 แท่ง

การมีโครโมโซมที่เกินมานี้เองที่ส่งผลต่อการพัฒนาของร่างกาย สมอง และลักษณะต่างๆ ซึ่งโดยทั่วไปแล้วผู้มีภาวะดาวน์ซินโดรมมักมีลักษณะทางกายภาพบางอย่างที่คล้ายคลึงกัน เช่น ลักษณะใบหน้า ดวงตา และอาจมีพัฒนาการล่าช้าในบางด้าน รวมถึงมีความเสี่ยงต่อปัญหาสุขภาพบางอย่างมากกว่าคนทั่วไป

สาเหตุและความเสี่ยงของการเกิดภาวะดาวน์ซินโดรม

ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญและเป็นที่ทราบกันดีคือ อายุของแม่ที่เพิ่มขึ้น ความเสี่ยงในการมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมจะสูงขึ้นตามอายุของแม่ โดยเฉพาะหลังอายุ 35 ปีขึ้นไปจะมีความเสี่ยงสูงเป็นอย่างมาก

 

อัตราส่วนความเสี่ยงการเกิดภาวะดาวน์ซินโดรม

 

• คุณแม่อายุ 25 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 1,340 คน

• คุณแม่อายุ 30 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 940 คน

• คุณแม่อายุ 35 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 353 คน

• คุณแม่อายุ 38 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 148 คน

• คุณแม่อายุ 40 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 85 คน

 

ปัจจุบันพบว่าทารกกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมในหญิงตั้งครรภ์ที่อายุน้อยกว่า 35 ปีมีมากถึง 80% เนื่องจากหญิงตั้งครรภ์จำนวนมากจะอยู่ในช่วงอายุนี้

การตรวจคัดกรองดาวซินโดรม

การตรวจคัดกรองดาวซินโดรมมักทำในช่วงไตรมาสแรกและไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์

1. การตรวจคัดกรองในช่วงไตรมาสแรก

 ทำในช่วงสัปดาห์ที่ 11-14 ของการตั้งครรภ์

• การอัลตราซาวด์วัดความหนาต้นคอทารก (Nuchal Translucency - NT Scan): เป็นการวัดความหนาชั้นของเหลวบริเวณต้นคอทารก ยิ่งหนามาก ยิ่งมีความเสี่ยงสูง

• การตรวจเลือดคุณแม่กำลังตั้งครรภ์:  เป็นการตรวจหาค่าฮอร์โมนที่เกี่ยวข้อง เช่น PAPP-A และ Free beta-hCG เมื่อนำผลเลือดมาวิเคราะห์ร่วมกับผลอัลตราซาวด์และอายุของแม่ จะสามารถประเมินความเสี่ยงดาวซินโดรมได้
   

2. การตรวจคัดกรองในช่วงไตรมาสสอง 

ทำในช่วงสัปดาห์ที่ 15-20 ของการตั้งครรภ์ เป็นการตรวจวัด ระดับสารเคมี 4 ชนิดในเลือดคุณแม่กำลังตั้งครรภ์ ได้แก่ AFP (Alpha-Fetoprotein), hCG, Estriol, Inhibin A
 

3. การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) หรือ NIPS (Non-Invasive Prenatal Screening)

เป็นการตรวจคัดกรองที่สามารถทำทำได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ เพียงแค่เจาะเลือดมารดาเพื่อนำมาวิเคราะห์หา DNA ของทารก การตรวจ NIPT จะมีความแม่นยำสูงในการหาความผิดปกติของโครโมโซม

 

ปัจจุบันดาวน์ซินโดรมเป็นที่ทุกวันนี้ยังไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ควรที่จะจัดให้ผู้ป่วยได้รับการดูแลจากแพทย์ตั้งแต่เนิ่น ๆ เช่น การฝึกพูด การทำกิจกรรมบำบัด และการทำกายภาพบำบัด เพราะอาจช่วยให้ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตประจำวันสะดวกขึ้น

 

เด็กที่มีภาวะนี้อาจมีภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างรวมถึงการเจ็บป่วยอื่น ๆ ซึ่งต้องได้รับการดูแลรักษาเป็นพิเศษ เนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันอาจไม่ได้พัฒนาไปตามวัยจึงมีความเสี่ยงต่อการป่วยติดเชื้อต่าง ๆ ได้ง่าย อีกทั้งยังอาจมีปัญหาเรื่องต่อมไทรอยด์ ทำให้อาจง่วงซึม เฉื่อยชา มีปการตอบสนองเชื่องช้า ทั้งยังต้องคำนึงถึงปัญหาด้านสายตา เช่น สายตาสั้น สายตายาว ตาเหล่ ตากระตุก กระจกตาย้วย เยื่อบุตาอักเสบ ตาติดเชื้อ ต้อหิน ต้อกระจก รวมไปถึงหูก็อาจมีความบกพร่องในการได้ยิน หูชั้นกลางอักเสบ มีหนองในหู ส่วนระบบทางเดินอาหารอาจมีภาวะอาการจากหลายโรคเช่น ท้องผูก ท้องร่วง หรืออาหารไม่ย่อยแล้วยังมีกรดไหลย้อน หรือแพ้โปรตีนกลูเตนได้เช่นกัน ในส่วนเรื่องความจำจะมีปัญหาซึ่งรวมไปถึงการรับรู้ การทำความเข้าใจ ทั้งยังจะมีโอกาสเกิดภาวะสมองเสื่อมเร็วกว่าปกติ นอกจากนี้คือ โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่มักมีความบกพร่องที่ผนังของหัวใจ เกิดหลุมเป็นรอยรั่วที่ผนังกั้นห้องของหัวใจทั้ง 4 ห้อง ทำให้หัวใจทำงานหนักในการสูบฉีดเลือด

 

โรงพยาบาลเชียงใหม่ ราม แนะนำให้มารดาที่กำลังตั้งครรภ์ หรือ วางแผนที่จะมีลูกปรึกษากับทีมแพทบ์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางเพื่อตรวจสุขภาพร่างกาย รวมไปถึงการฝากครรภ์ไว้กับโรงพยาบาลเพื่อให้แพทย์ได้ดูแลคัดกรองความผิดปกติและติดตามสุขภาพครรภ์อย่างใกล้ชิด สอบถามข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ แผนกสูตินรีเวช โรงพยาบาลเชียงใหม่ ราม โทร. 052-004699 เวลา 08.00 - 20.00 น.

แพ็กเกจฝากครรภ์กับโรงพยาบาล เชียงใหม่ ราม