โรงพยาบาลเชียงใหม่ ราม chiangmai ram hospital

ทารกในครรภ์เป็นดาวน์ซินโดรม...โรคผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด

โรคผิดปกติทางพันธุกรรมชนิดนี้มีประมาณ 1 ต่อ 800 ของทารกแรกเกิดที่มีชีวิต สาเหตุเกิดจาก มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน 1 แท่ง ทำให้เด็กที่มีภาวะนี้ มีสติปัญญาบกพร่อง กล้ามเนื้ออ่อนแรง ศีรษะแบน ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน การได้ยินผิดปกติ นอกจากนี้ยังสามารถพบความผิดปกติของหัวใจ เช่น ลิ้นหัวใจรั่ว ต่อมไทรอยด์บกพร่อง หรือลำไส้อุดตันร่วมด้วยได้อีก และจากการศึกษาพบว่าภาวะดาวน์ซินโดรมมีความสัมพันธ์กับอายุหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุมากขึ้น โดยในรายที่มีอายุมากกว่า 35 ปีจะมีความเสี่ยง 1 ใน 250 คน ขณะที่ปัจจุบันพบว่าทารกกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมในหญิงตั้งครรภ์ที่อายุน้อยกว่า 35 ปีถึง 80% อันมีเหตุจากการที่หญิงตั้งครรภ์จำนวนมากอยู่ในช่วงอายุนี้

สรุปได้ว่าหญิงตั้งครรภ์ทุกคนมีโอกาสที่จะมีบุตรอยู่ในกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม เพราะฉะนั้นในช่วงฝากครรภ์ในไตรมาสแรกจึงมีความสำคัญต่อหญิงตั้งครรภ์ที่จะได้รับแนะนำและปรึกษาเกี่ยวกับการคัดกรองความเสี่ยงของทารกต่อการเกิดกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ซึ่งจริง ๆ แล้วการคัดกรองเป็นเพียงการประเมินเบื้องต้น และหากผลออกมาว่ามีความเสี่ยงสูงก็มิได้หมายความว่าทารกเป็นดาวน์ซินโดรมแน่ ๆ เพียงแต่ว่ามีความเสี่ยงสูงมากขึ้นซึ่งคุ้มค่ากับการเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันผล โดยจะมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรประมาณร้อยละ 0.5 แต่ถึงแม้ว่าจะมีผลออกมาว่ามีความเสี่ยงต่ำก็ไม่ได้หมายความว่าลูกในครรภ์ไม่ได้เป็นดาวน์ซินโดรมแน่ ๆ เพราะเพียงแต่หมายถึงว่ามีความเสี่ยงต่ำมาก 

นอกจากนี้ “พญ.ชลรส เจริญรัตน์...แพทย์ชำนาญเฉพาะทางด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ โรงพยาบาลเชียงใหม่ ราม” ได้ให้ข้อมูล สรุปถึงการรักษาโรคทางพันธุกรรมนี้ว่า เป็นโรคซึ่งทุกวันนี้ยังไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ควรอย่างยิ่งสำหรับการจัดให้ผู้ป่วยได้รับการดูแลจากแพทย์แต่เนิ่น ๆ เช่น การฝึกพูด การทำกิจกรรมบำบัด และการทำกายภาพบำบัด เพราะอาจช่วยให้ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตประจำวันสะดวกขึ้น   

            “...เด็กที่มีภาวะนี้อาจมีภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างรวมถึงการเจ็บป่วยอื่น ๆ ซึ่งต้องได้รับการดูแลรักษาเป็นพิเศษนอกเหนือจากอาการที่ปรากฏโดยทั่วไป ด้วยเหตุที่ระบบภูมิคุ้มกันอาจไม่ได้พัฒนาไปตามวัยจึงมีความเสี่ยงต่อการป่วยติดเชื้อต่าง ๆ ได้ง่าย อีกทั้งยังอาจมีปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์ ทำให้อาจง่วงซึม เฉื่อยชา มีปฏิกิริยาตอบสนอเชื่องช้า ทั้งยังต้องคำนึงถึงปัญหาด้านสายตาและการมองเห็น เช่น สายตาสั้น สายตายาว ตาเหล่ ตากระตุก กระจกตาย้วย เยื่อบุตาอักเสบ ตาติดเชื้อ ต้อหิน ต้อกระจก ขณะที่หูก็อาจมีความบกพร่องในการได้ยิน หูชั้นกลางอักเสบ มีหนองในหู...ส่วนทางด้านของระบบทางเดินอาหารก็อาจมีภาวะอาการจากหลายโรคมาสร้างปัญหา ไหนจะท้องผูก ท้องร่วง หรืออาหารไม่ย่อยแล้วยังมีกรดไหลย้อน หรือแพ้โปรตีนกลูเตนได้เช่นกัน...เรื่องความจำก็จะมีปัญหาซึ่งรวมไปถึงการรับรู้-การทำความเข้าใจ ทั้งยังจะมีโอกาสเกิดภาวะสมองเสื่อมเร็วกว่าปกติ...นอกจากนี้คือ โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด เด็กดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่มักมีความบกพร่องที่ผนังของหัวใจ เกิดหลุมเป็นรอยรั่วที่ผนังกั้นห้องของหัวใจทั้ง 4 ห้อง ทำให้หัวใจทำงานหนักขึ้นในการสูบฉีดเลือดค่ะ...”     

ปัญหาต่าง ๆ เหล่านี้จะส่งผลต่อบรรดาพ่อ-แม่ และผู้ปกครองต้องมีภาระรับผิดชอบในการดูแลบุตร-หลานที่เป็นเด็กในกลุ่มนี้อย่างมากมายมหาศาล จึงเป็นประเด็นที่ “คุณหมอชลรส” ในฐานะ “แพทย์ชำนาญเฉพาะทางด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ โรงพยาบาลเชียงใหม่ ราม” เห็นประโยชน์ของการวางแผนรับมือจัดการกับปัจจัยเสี่ยงสำหรับกรณีที่ “คุณผู้หญิงตั้งครรภ์” ที่อาจส่งผลต่อการทีทารกในครรภ์อาจเป็นดาวน์ซินโดรม โดยสามารถพิจารณาวิธีคัดกรองกลุ่มอาการดังกล่าวนี้ได้ 3 วิธีที่เป็นหลักดังที่คุณหมอได้สาธยายรายละเอียดคร่าว ๆ ของแต่ละวิธี ซึ่งคุณหมอระบุให้ทราบดังนี้

1. อัลตราซาวน์ สามารถทำได้ในไตรมาสแรกเพื่อดูความหนาของถุงน้ำต้นคอในช่วงอายุครรภ์ 11-13 สัปดาห์

2 ตรวจค่าสารชีวเคมีในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ ซึ่งตรวจได้ทั้งในช่วงไตรมาสแรกและไตรมาสที่ 2 ของอายุครรภ์

3. cell free DNA ของลูกในเลือดแม่ หรือเรียกชื่อย่อว่า NIPT เป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพสูงถึง 99% และถือว่าเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพสูงสุด สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์เป็นต้นไป

จึงขอแนะนำวิธีนี้และหากมารดาอายุมากกว่า 35 ปี อัลตราซาวน์พบถุงน้ำต้นคอหนา พบลักษณะสงสัยกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม หรือมีประวัติบุตรคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรม แต่ถึงแม้จะไม่มีประวัติข้างต้น แต่มีความกังวลใจก็สามารถตรวจด้วย NIPT ได้เช่นกัน ทั้งนี้วิธีตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดที่นิยมที่สุดคือ การเจาะน้ำคร่ำ เนื่องจากความเสี่ยงแท้งบุตรต่ำที่สุด มักทำในช่วงอายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์ โดยแพทย์ผู้ชำนาญการจะใช้เข็มดูดน้ำคร่ำรอบตัวทารกประมาณ 20 CC เพื่อนำไปตรวจโครโมโซมตั้งแต่คู่ที่ 1ถึง 23 ซึ่งผลการตรวจนั้นนอกจากจะสามารถใช้เพื่อยืนยันความผิดปกติของโครโมโซมเกินหรือขาดได้แล้ว ยังสามารถใช้ทำนายโอกาสการเกิดซ้ำในครรภ์ถัดไปได้อีกด้วย..”

“...การดูแลผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมนั้นไม่ใช่เรื่องที่ยากเพียงแต่เราต้องทำความเข้าใจ รวมถึงส่งเสริมพัฒนาการศักยภาพทางด้านร่างกาย เช่น ฝึกการทรงตัว ฝึกรับประทานอาหารด้วยตนเอง พาผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมไปพบแพทย์ เพื่อทำการตรวจสุขภาพเป็นประจำ พูดคุยและให้กำลังใจกับผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมเพื่อสร้างพัฒนาการทางด้านสติปัญญา สามารถใช้ชีวิตร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้อย่างปกติสุข อีกทั้งยังสามารถมีพัฒนาการเหมือนคนปกติได้ถ้าหากได้รับการฝึกฝนและได้รับการดูแลอย่างถูกต้อง...อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยความผิดปกติของทารกแต่กำเนิดตั้งแต่ในครรภ์จะช่วยให้คุณพ่อคุณแม่ลดความกังวลใจและร่วมกันวางแผนดูแลลูกน้อยได้อย่างเหมาะสม ซึ่งโรงพยาบาลเชียงใหม่ ราม ยินดีให้คำปรึกษาหารือกรณีที่ว่านี้อย่างเต็มที่เนื่องจากได้จัดเตรียมทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ ซึ่งมีความเชี่ยวชาญและชำนาญเป็นพิเศษในเรื่องของการดูแลลูกน้อยตั้งแต่ก่อนคลอดซึ่งถือเป็นเรื่องสำคัญไว้แล้ว สำหรับรองรับการสืบค้นหาความผิดปกติของทารกในครรภ์ซึ่ง

สอบถามข้อมมูลเพิ่มเติมได้ที่ แผนกสูตินรีเวช โทร 053 920 300 ต่อ 1500